同期两篇Nature论文：首次完成人类Y染色体的完整基因测序
人类Y染色体由于结构复杂一直很难测序和组装。超过一半的Y染色体在当前的人类参考基因组组装中缺失，导致我们对人类Y染色体的认识很不全面，这也限制了我们对其组成、复杂性以及在不同人群间差异的理解。
研究人员利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型
单倍型分型是指将二倍体细胞中两条同源染色体上的各种遗传多态性的连锁关系准确鉴定出来。它是终极分辨率的端粒到端粒的人类参考基因组组装的必要成分。单倍型分型能够帮助研究同一条染色体上不同调控元件遗传变异之
哈佛校友联创，累计融资超6亿美元，加州初创重新定义基因治疗，预计2年内管线进临床
Shankar Ramaswamy 告诉外媒，公司预计在未来 18 至 24 个月内将首批候选基因治疗管线推向临床，接下来几个月内将会披露管线的更多细节。
系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究，仇子龙团队发现9个新候选基因，揭示高功能自闭症遗传特性
这项工作提出了一种体内基因编辑策略，可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变，进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。
科学家开发出用于肝癌特异性筛查的全基因组cfDNA片段化特征检测方法
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占比约90%，对肝细胞癌高危人群进行有效、高灵敏度的筛查显得尤为重要。目前对
Nature Cancer：全基因组CRISPR筛选，发现多发性骨髓瘤治疗新靶点
研究团队筛选到了一组几乎全新且独特的影响多发性骨髓瘤细胞脆弱性的基因，筛选到的这116个对多发性骨髓瘤生存至关重要的基因中只有少数在此前寻找多发性骨髓瘤基因突变或基因表达改变的研究中被发现。
单细胞转录组测序，揭示动物发育过程“古老”和“年轻”基因的表达模式
这一研究揭示了不同细胞类型在转录组年龄上的显著差异，有助于对不同细胞的进化起源进行估计，为理解驱动物种进化的遗传机制提供了新的视角
Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题，包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力，直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组，并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因，但发现了他携带了一些肝脏疾病
中美科学家首次从全基因组/甲基化水平发现，过量补充叶酸增加后代基因突变率
研究结果发现，与摄入正常水平叶酸相比，亲代叶酸摄入不足，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）翻倍；亲代叶酸摄入过量，子代胚胎的新杂合单核苷酸变异（DNSNVs）增加80%。